Enfermedad de Fabry: muchos pacientes demoran más de 10 años en llegar al diagnóstico

Se trata de una patología poco frecuente que, por lo general, no se sospecha. Además de los malestares sintomáticos que genera, como dolor en pies y manos, trastornos gastrointestinales y de sudoración, se le suman complicaciones cardíacas, neurológicas y renales, por lo que arribar al diagnóstico y comenzar con el tratamiento, son pilares fundamentales para la salud del paciente.

Se trata de una patología poco frecuente que, por lo general, no se sospecha. Además de los malestares sintomáticos que genera, como dolor en pies y manos, trastornos gastrointestinales y de sudoración, se le suman complicaciones cardíacas, neurológicas y renales, por lo que arribar al diagnóstico y comenzar con el tratamiento, son pilares fundamentales para la salud del paciente.

10 años representa una cantidad de tiempo sustancial en la vida de cualquier individuo. Sin embargo, para las personas con Enfermedad de Fabry, es el tiempo promedio que transcurren desde el inicio de los síntomas hasta que un profesional los provea de un diagnóstico preciso. La razón es que es una enfermedad poco frecuente (EPOF) con una sintomatología visible muy particular, lo que genera que los médicos no la sospechen y que la confundan con otras afecciones más comunes, como la fibromialgia, artritis o fiebre reumática.

De esta manera, los pacientes deambulan de consultorio en consultorio, sin que nadie resuelva la patología de base ni dé en el clavo para ayudarlos a aminorar sus dolores y a detener el daño interno que les está produciendo la enfermedad. Algunos de los síntomas que la caracterizan son dolor quemante en pies y manos (siendo ésta en general la primera manifestación de la enfermedad), trastornos gastrointestinales, ausencia de sudoración (lo que genera sofocones), afecciones cardíacas, cerebrovasculares y/o renales.

Durante abril, se conmemora en todo el mundo el ‘Mes de la Enfermedad de Fabry’, durante el cual se busca especialmente generar conciencia sobre esta patología para que más pacientes puedan acceder rápidamente a un diagnóstico y a su respectivo tratamiento.

El Dr. Ricardo Reisin, Jefe de Neurología del Hospital Británico de Bs. As. explicó que “se trata de una afección que se caracteriza por la deficiencia de una enzima, lo que genera que se acumulen sustancias en los lisosomas de las células y que progresivamente se generen perjuicios en la salud de las personas”.

Por su parte la Dra. Paula Rozenfeld, bioquímica investigadora del CONICET, sostuvo que la Enfermedad de Fabry como toda enfermedad poco frecuente, está subdiagnosticada. “Existe un retraso diagnóstico, es decir, los pacientes reciben su diagnóstico luego de alrededor de 10 a 20 años del inicio de los síntomas. Sufren lo que llamamos la “odisea diagnóstica”, un peregrinar por varios especialistas sin obtener respuesta. Para mejorar esta situación es indispensable que la comunidad médica conozca la Enfermedad de Fabry para que pueda pensarla y derivar al paciente a realizarse los estudios”.

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“En niños y adolescentes, se debe sospechar la enfermedad y concurrir al pediatra ante la aparición de dolores tipo ardor, quemazón u hormigueo en palmas de las manos y plantas de los pies, dolores abdominales, cuando no se tolera el ejercicio y/o no se transpira; mientras que en las personas adultas se debe sospechar cuando se presenta hipertrofia cardiaca, insuficiencia renal o proteinuria sin causa aparente, o se padecen isquemias cerebrales en pacientes jóvenes”, refirió el Dr. Reisin, que también es ex presidente de la Asociación Argentina de Estudio de Enfermedad de Fabry y otras enfermedades lisosomales (AADELFA).

En la medida en que se demore el diagnóstico, el riesgo de estas complicaciones aumenta; en particular se incrementan las posibilidades de padecer insuficiencia cardíaca, infarto agudo de miocardio, insuficiencia renal crónica o accidentes cerebrovasculares. Además, puede afectar la córnea, la piel, la audición, el tracto digestivo y las manos y pies.

Una vez sospechada la enfermedad, el médico puede confirmarla mediante un test de diagnóstico para los que se requiere solamente una muestra de sangre, la que debe ser derivada a los centros de referencia especializados de nuestro país.

Afortunadamente, existe un tratamiento que consiste en el reemplazo enzimático, mediante el cual se pueden corregir las manifestaciones. Cuanto antes se diagnostique la patología y se inicie la terapia, mejor será el pronóstico del paciente y su calidad de vida.

“Lo importante respecto del tratamiento, es que el paciente mantenga sus controles médicos periódicos, para poder chequear que la terapia le está dando el beneficio esperado”, subrayó el Dr. Reisin.

Como la Enfermedad de Fabry tiene un origen genético, los especialistas destacan que al diagnosticar cada nuevo caso se debe estudiar al resto de la familia en busca de parientes afectados. “Por cada paciente suelen encontrarse muchos familiares afectados” afirmó la Dra. Rozenfeld, quien también es bioquímica del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos de La Plata, entidad dependiente de la Univ. De La Plata y del CONICET.

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Entre otras instituciones, Belén González Sutil, Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué, afirma que “desde la Fundación buscamos acompañar tanto a aquellos que padecen una enfermedad poco frecuente como a sus familiares, brindándoles contención e información necesaria para su bienestar. Durante el mes de abril nos abocamos especialmente a la concientización sobre la Enfermedad de Fabry, para que más médicos y personas de la comunidad en general conozcan esta patología y así podamos entre todos reducir el tiempo vital que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y su diagnóstico”.

La enfermedad de Fabry se ubica dentro de las enfermedades poco frecuentes (EPOF), un grupo de más de 8 mil patologías que son padecidas por menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Se calcula que en Argentina 3.200.000 personas sufren alguna de estas afecciones, lo que representa a 1 de cada 13 individuos. A su vez, impactan directamente en promedio sobre 1 de cada 4 familias.

En particular, 1 de cada 40 mil personas padecen la enfermedad de Fabry, y si bien se estima que en nuestro país hay más de mil individuos afectados, solo alrededor del 30% han sido diagnosticados. “Este es un dato duro que refleja la situación de esta patología y de las EPOF en general. El subdiagnóstico es un factor sobre el que hay que trabajar para corregirlo: es doloroso pensar que tanta gente convive con la enfermedad y sin diagnóstico, mientras que disponemos de armas terapéuticas para su control”, concluyó el Dr. Reisin.

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